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IMOMA. IDENTIFICACIÓN DE ONCOGENES

PROYECTO DE IDENTIFICACIÓN DE ONCOGENES Y GENES SUPRESORES TUMORALES MEDIANTE EL EMPLEO DE ELEMENTOS GENÉTICOS TRASPONIBLES

La Fundación María Cristina  Masaveu Peterson a través del mecenazgo ha colaborado con el IMOMA para el desarrollo de diversos proyectos de investigación en los que se  han identificado nuevos genes implicados en cáncer de laringe y en envejecimiento acelerado han descrito nuevas conexiones entre el cáncer y el envejecimiento e incluso han logrado describir una nueva enfermedad , la progeria de Néstor y Guillermo (NGPS). Estos descubrimientos se ha materializado en la publicación de artículo en revistas científicas como Science, Cancer Cell, Nature Communications o American Journal of Human Genetics, entre otras. La descripción del sindrome (NGPS) permitió el reconocimiento internacional al doctor Cabanillas con la concesión del Premio Opitz en 2012. Todos estos rendimientos científicos se suman a las publicaciones en diferentes revistas prestigiosas desde la creación del IMOMA.

En la actualidad, se está desarrollando un proyecto destinado en la implantación de la secuencia de nueva generación en la práctica clínica y su aplicación a la investigación traslacional mediante tres líneas de investigación:

  •  Desarrollo de la plataforma rápida de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico genético de la sordera hereditaria e identificación de los nuevos genes implicados en esta patología.
  • Identificación y validación clínica de nuevos genes potencialmente implicados en el cáncer de próstata.
  • Desarrollo de una plataforma rápida de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico genético de la ceguera hereditaria.

Este proyecto es la primera de una serie de iniciativas para intensificar y extender la aplicación de tecnología en el ámbito clínico y traslacional.